Όταν η Brielle Burr από το Taylorsville της Utah έγινε 6 μηνών, οι γονείς της οργάνωσαν πάρτι γενεθλίων. Ήξεραν ότι κάθε μέρα μετρούσε για την κόρη τους και κάθε μήνας που επιβίωνε ήταν ένας λόγος για να γιορτάζουν. Οι γονείς της Brielle, Candace και Ryan, έπρεπε να αποδεχτούν τα σοκαριστικά νέα στην γέννηση της: το κοριτσάκι γεννήθηκε με το σύνδρομο Beare-Stevenson.
Το σοβαρό και εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα είχε ως αποτέλεσμα την παραμόρφωση του κρανίου της πριν γεννηθεί. Αυτό επίσης επηρέασε την ανάπτυξη του εγκεφάλου της.
Η διαταραχή είναι τόσο σπάνια που υπάρχουν περίπου 20 γνωστά περιστατικά παγκοσμίως – ίσως επειδή τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο δεν επιβιώνουν για πολύ.
Οι γονείς της δεν είχαν πολλές ελπίδες. Οι γιατροί τους είπαν ότι η κόρη τους δεν θα ζούσε πάνω από ένα χρόνο. Οι υπέρηχοι κατά την εγκυμοσύνη είχαν δείξει μόνο ότι η Brielle είχε ασυνήθιστο σχήμα κρανίου – τίποτα που δεν θα διορθωνόταν με εγχείρηση μετά την γέννα. Δεν υπήρχαν ενδείξεις ότι το μωρό έπασχε από την σπάνια διαταραχή.
Ωστόσο, το ευτυχισμένο χαμόγελο της Brielle 4 χρόνια αργότερα δείχνει ότι γίνονται και θαύματα. Η ισχυρή επιθυμία της να ζήσει και η αγάπη της οικογένειας της την έχουν βοηθήσει να πετύχει κάτι που κανείς δεν θεωρούσε πιθανό. «Για πολύ καιρό δεν επέτρεπα ποτέ στον εαυτό μου να σκέφτεται το μέλλον», είπε η Candace. Ανησυχούσε ότι η κόρη της θα πέθαινε ανά πάσα στιγμή. Με τον καιρό, η ζωή της έγινε πιο φυσιολογική.
Η οικογένεια δημοσιεύει φωτογραφίες της Brielle στο διαδίκτυο τακτικά, για να ενημερώσει τον κόσμο για την ασθένεια της. «Όταν πρωτοξεκινήσαμε αυτό το ταξίδι δεν ήταν πολλά γνωστά για το Beare-Stevenson», είπε η Candace.
Γι’αυτό και αισθάνεται ότι είναι πολύ σημαντικό να μοιράζεται πληροφορίες για το πώς είναι να ζεις με την ασθένεια. Η Brielle έχει κάνει διάφορες επεμβάσεις στο κρανίο για να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο της.
Η Brielle χρειάζεται καθημερινά οξυγόνο και τρώει μέσω σωλήνα. Τα πρώτα τριάμισι χρόνια δεν μπορούσε να πει λέξη. Αλλά πρόσφατα έμαθε να λέει «μαμά» και «μπαμπά». «Νιώθουμε ότι καταλαβαίνει αρκετά καλά. Το σώμα της είναι αυτό που την περιορίζει», είπε η Candace.
«Είναι γεμάτη προσωπικότητα και κάνει τον κόσμο να γελά», είπε ο Ryan. «Ακόμα και χωρίς να λέει λέξη, είναι ένα από τα πιο αστεία άτομα που ξέρω.»
Η Kaya, η μεγάλη αδερφή της Brielle, την προσέχει πολύ. Η Candace και ο Ryan τους έφτιαξαν ίδιες αποκριάτικες στολές για να γιορτάσουν μαζί.
«Κάθε μέρα είναι ένα δώρο, αλλά πλέον είναι 4 και ποτέ δεν πιστεύαμε ότι θα φτάναμε εδώ. Ποιος λέει ότι δεν μπορούμε να το διπλασιάσουμε;», είπαν οι περήφανοι γονείς της Brielle. Πολύ σωστό! Ελπίζουμε η Brielle και η υπέροχη οικογένεια τους να ζήσουν πολλά ευτυχισμένα χρόνια μαζί. stroumfaki.gr
Το σοβαρό και εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα είχε ως αποτέλεσμα την παραμόρφωση του κρανίου της πριν γεννηθεί. Αυτό επίσης επηρέασε την ανάπτυξη του εγκεφάλου της.
Η διαταραχή είναι τόσο σπάνια που υπάρχουν περίπου 20 γνωστά περιστατικά παγκοσμίως – ίσως επειδή τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο δεν επιβιώνουν για πολύ.
Ωστόσο, το ευτυχισμένο χαμόγελο της Brielle 4 χρόνια αργότερα δείχνει ότι γίνονται και θαύματα. Η ισχυρή επιθυμία της να ζήσει και η αγάπη της οικογένειας της την έχουν βοηθήσει να πετύχει κάτι που κανείς δεν θεωρούσε πιθανό. «Για πολύ καιρό δεν επέτρεπα ποτέ στον εαυτό μου να σκέφτεται το μέλλον», είπε η Candace. Ανησυχούσε ότι η κόρη της θα πέθαινε ανά πάσα στιγμή. Με τον καιρό, η ζωή της έγινε πιο φυσιολογική.
Γι’αυτό και αισθάνεται ότι είναι πολύ σημαντικό να μοιράζεται πληροφορίες για το πώς είναι να ζεις με την ασθένεια. Η Brielle έχει κάνει διάφορες επεμβάσεις στο κρανίο για να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο της.
Η Brielle χρειάζεται καθημερινά οξυγόνο και τρώει μέσω σωλήνα. Τα πρώτα τριάμισι χρόνια δεν μπορούσε να πει λέξη. Αλλά πρόσφατα έμαθε να λέει «μαμά» και «μπαμπά». «Νιώθουμε ότι καταλαβαίνει αρκετά καλά. Το σώμα της είναι αυτό που την περιορίζει», είπε η Candace.
«Είναι γεμάτη προσωπικότητα και κάνει τον κόσμο να γελά», είπε ο Ryan. «Ακόμα και χωρίς να λέει λέξη, είναι ένα από τα πιο αστεία άτομα που ξέρω.»
Η Kaya, η μεγάλη αδερφή της Brielle, την προσέχει πολύ. Η Candace και ο Ryan τους έφτιαξαν ίδιες αποκριάτικες στολές για να γιορτάσουν μαζί.
«Κάθε μέρα είναι ένα δώρο, αλλά πλέον είναι 4 και ποτέ δεν πιστεύαμε ότι θα φτάναμε εδώ. Ποιος λέει ότι δεν μπορούμε να το διπλασιάσουμε;», είπαν οι περήφανοι γονείς της Brielle. Πολύ σωστό! Ελπίζουμε η Brielle και η υπέροχη οικογένεια τους να ζήσουν πολλά ευτυχισμένα χρόνια μαζί. stroumfaki.gr
